一塩基変異多型(SNP)について

人間には一人あたり100~200の遺伝子突然変異があります。

しかし、SNPsはもっと頻繁に見られます

・一般集団を構成するヒト遺伝子に1%以上存在します

・サイレント(無影響)なものもあります

・タンパクや酵素の構造や機能に影響を与えるものもあります

 

例)MTHFr遺伝子のSNPは30%程度に見られます

       身長に影響するSNPは0.04%程度に見られます

 

 

 

SNPsは疾患の直接的な原因ではなく、代謝に影響します

 

SNPsがタンパク構造に影響を与えます。

・タンパク質構造

・細胞やミトコンドリア内の酵素と受容体の機能

 

酵素や受容体機能の不備によって以下のような機能に影響が出ることがあります

・代謝経路

・免疫機能

・全体的なメチレーション機能

 

 

DR.AMY’S DNA METHYLATION PATHWAY PANEL SNP’S

(Dr.AmyのDNAメチレーション回路パネルにおけるSNP)

 

+もしくは−の指定は、スタンダードデータベース基準のサンプルと比較して得られます。そのデータベースの使用は研究所によって選択された所有者の国際的データベースです。

 

+/+:ホモ接合体です。そしてそれぞれの両親からひとつずつ譲り受けた2つの突然変異のコピーを持っています。

 

+/- :ヘテロ接合体です。1つの突然変異のコピーを持っています。

—/—:突然変異はありません。

 

以下の項目を調べます。

COMT V158M、H62H、61(カテコールOメチルトランスフェラーゼ)

VDR/Taq、VDR/Fok(ビタミンD受容体)

MAO A R297R(モノアミンオキシダーゼA)

ACAT 1-02(アセチルコエンザイムAアセチルトランスフェラーゼ)

MTHFR A1298C、C677T、3(メチレンテトラハイドロキシ葉酸還元酵素)

MTR A2756G、MTRR A66G、H595Y、K350A、R415T、S257T、11(メチオニンシンターゼ、メチオニンシンターゼ還元酵素)

BHMT 1、2、4、8(ベタインホモシステインメチル転移酵素)

AHCY 1、2、19(Sアデノシルホモシステイン加水分解酵素)

CBS C699T、A360A、N212N(シスタチオニンβシンターゼ)

SHMT C1420T(セリンハイドロキシメチル転移酵素)

NOS D298E(一酸化窒素シンターゼ)

SUOX S370S(亜硫酸塩オキシダーゼ)

 

 

 

遺伝子の発現は終始変わりうるもので、また、遺伝も可能です。

DNA自体は変化しないとしても、DNAが発現する方法は終始変わりえます。

そして、その発現機能はメチル化に依存しています。

SNPs自体が変わることは基本的にはありませんが、SNPsに対する遺伝子栄養学的アプローチを行うことで、現在生じている影響を抑えることが可能です。

第一の目的は、再びメチル化サイクルを作動させることです。

遺伝子栄養学的アプローチは、全てを一生続けるものではありませんが、継続しなくては機能が維持できない可能性がある部位に関しては継続が必要です。