尿中のアミノ酸を測定します。CBS遺伝子やNOS遺伝子の変異によってアンモニアプログラムの必要性を確認するために用います。必須アミノ酸・非必須アミノ酸・腸のマーカー・マグネシウム欠乏マーカー・VB6,VB12,葉酸欠乏マーカー・解毒のマーカー・神経学的なマーカー・尿素回路のマーカーを確認します。MPA（メチレーション関連遺伝子検査）においてCBS,NOS,BHMT1,2,4にSNP（一塩基変異多型）が確認された方は必須の検査です。